Esami genetici: una nuova frontiera per diagnosi accurate

Le rivelazioni del genoma umano sono utili a prevenire e a curare nel modo giusto i pazienti

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COSENZA – Negli ultimi anni la scienza ha riservato grande attenzione allo studio del genoma umano, riuscendo a conseguire notevoli progressi che hanno avuto un impatto positivo sull’intera comunità.

Le conoscenze acquisite in Italia e nel mondo in questo campo si sposano con la possibilità di intercettare lo sviluppo di malattie prima della loro manifestazione. Ciò accade con i test che consentono di identificare mutazioni genetiche da cui si originano tumori o altre patologie ereditarie. Questo significa che il Servizio Sanitario Nazionale può agire tempestivamente e approntare investimenti orientati sulla prevenzione anziché sulle cure.

C’è ancora chi tende ad associare l’esame genetico al solo test di paternità. In verità, la schiera dei test è molto più ampia. Tra essi ricordiamo quelli in grado di diagnosticare patologie già in corso, di stabilire i rischi e le probabilità di trasmissione di malattie genetiche ai figli.

Senza considerare i test che ci consentono di capire in che modo il corpo può reagire ad una determinata terapia, consentendoci di stabilire cure farmacologiche personalizzate in base al proprio DNA. E ancora, ci sono gli esami, che interessano l’ambito dei trapianti, mirati cioè a definire se c’è compatibilità tra il donatore ed il ricevente.

Il DNA può rivelare informazioni importanti per la nostra salute e anche quella dei nostri cari. È questo il caso delle diagnosi prenatali, richiesti da donne in gravidanza che rischiano di avere figli con patologie anche gravi.

Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile prenotare con estrema semplicità test di questo tipo, in strutture e laboratori di genetica come Dyadea Centro Diagnostico Terapeutico Borgo, attrezzati con apparecchiature moderne e non solo.

Centri di questo tipo riservano anche particolare attenzione al paziente e al trattamento dei dati personali. Alla consulenza effettuata con un medico genetista, infatti, si associa l’impegno a garantire la riservatezza dei dati. Infatti, i campioni prelevati rivelano caratteristiche personali e familiari rese noto solo al paziente che richiede il test.

È chiaro che in tutti i casi, gli esiti dei test debbano essere interpretati da un medico esperto e considerati in relazione ad altri dati, come il contesto in cui si vive, lo stile di vita ed altre condizioni cliniche. Quel che è certo, è che un esame genetico può fare la differenza in termini di prevenzione, diagnosi e, va da sé, anche di guarigione.

 

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