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Sindrome di Down, un prelievo di sangue per identificare alterazioni cerebrali

Eugenio Barone, paolano, è uno dei coordinatori del team che ha svolto l’importante ricerca. Da un prelievo di sangue si possono identificare specifiche alterazioni cerebrali alla base della sindrome di Down

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ROMA – Un gruppo di ricercatori della Sapienza, in collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù e la Fondazione Policlinico Gemelli, ha evidenziato per la prima volta la possibilità di identificare, con un semplice prelievo di sangue, le specifiche alterazioni del segnale dell’insulina nel cervello dei bambini con sindrome di Down, alla base della loro disabilità intellettiva.

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (la cosiddetta “trisomia 21”). Si stima che l’attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati. La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. Inoltre, l’evoluzione della sindrome di Down può essere condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa della malattia di Alzheimer.

È noto il ruolo svolto dal segnale dell’insulina nel cervello che, in particolare, risulta fondamentale rispetto a funzioni cognitive quali memoria e apprendimento. Diversi studi precedenti hanno infatti evidenziato come alterazioni di questo segnale a livello del cervello, che vanno sotto il nome di insulino-resistenza cerebrale, siano alla base del declino cognitivo sia durante il normale processo di invecchiamento che durante lo sviluppo di malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer, caratterizzato proprio dalla comparsa della demenza.

Un gruppo di ricercatori coordinati da Eugenio Barone, originario di Paola, e Marzia Perluigi del Dipartimento di Scienze biochimiche A. Rossi Fanelli della Sapienza, in collaborazione con il Centro Sindrome di Down dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – che si prende cura di circa 800 bambini e ragazzi con sindrome di Down e che ha contribuito con la sua ampia casistica a reclutare i ragazzi coinvolti nello studio – e la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, e la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, ha evidenziato per la prima volta che le alterazioni del segnale dell’insulina a livello cerebrale si verificano molto presto nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down. Queste alterazioni dell’età pediatrica, indipendentemente dalla trisomia 21, contribuiscono in maniera importante alla disabilità intellettiva che presentano i bambini affetti da sindrome di Down. Inoltre, i ricercatori della Sapienza hanno messo in luce la possibilità di identificare questo tipo di alterazioni attraverso un semplice prelievo di sangue.

“Quello che pensiamo – spiega Eugenio Barone della Sapienza – è che il perdurare di questo tipo di alterazioni possa facilitare lo sviluppo precoce della malattia di Alzheimer in queste persone”. “Questo lavoro rappresenta una scoperta importante principalmente per tre motivi – chiarisce Marzia Perluigi della Sapienza. “Il primo è l’aver dimostrato che queste alterazioni si verificano molto presto, già nei bambini con Sindrome di Down”; il secondo riguarda il metodo: riuscire con un prelievo di sangue a risalire ad alterazioni cerebrali per le quali oggi non abbiamo altri strumenti diagnostici in grado di identificarle”.

“Il terzo motivo – conclude Barone – sta nel fatto che identificare quanto prima le alterazioni che si verificano nel cervello, soprattutto nei bambini con sindrome di Down, permetterà di studiare in maniera ancora più approfondita le cause della loro disabilità intellettiva, aprendo di conseguenza a possibili trattamenti terapeutici in grado di migliorarne la qualità di vita”. Lo studio è stato pubblicato su Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association

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Donne vittime di violenza “incentivi alle imprese se assumono”

Lo ha chiesto la videpresidente di Telefono Rosa Antonella Faieta in Commissione Lavoro, nell’ambito dell’esame delle proposte di legge

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ROMA – “E’ un dato indiscutibile che in una situazione di violenza la difficoltà economica aggravia la situazione. Riteniamo importante sostenere le donne dopo che hanno trovato la forza di denunciare e siamo a favore della realizzazione di criteri per agevolare il loro ingresso o reingresso nel mondo lavorativo”. Lo ha detto la videpresidente di Telefono Rosa Antonella Faieta in Commissione Lavoro, nell’ambito dell’esame delle proposte di legge recanti disposizioni per l’inserimento lavorativo delle donne vittime di violenza di genere.

“La prospettiva di poter lavorare sarà di stimolo alle donne che si sentono ingabbiate in una relazione violenta – ha aggiunto – Ma, in merito alle proposte di legge, le beneficiarie non possono essere solo le vittime di violenza domestica. Anche le imprese devono avere incentivi se assumono donne vittime di violenza.

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Sileri “presto regole più leggere. Omicron raggiungerà tutti, non c’è scampo”

Il sottosegretario alla salute parla di “nuova fase dell’epidemia che deve portarci a rivedere le regole. Tra due settimane la revisione del bollettino”

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COSENZA – Per il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri la pandemia “non è ancora finita ma il progressivo emergere della variante Omicron sulla Delta ne sta cambiando i connotati, rendendo opportuno un aggiustamento delle nostre strategie. La comunicazione dei dati deve essere aggiornata” e “la nuova fase dell’epidemia deve portarci entro breve a rivedere le regole soprattutto per la gestione degli ospedali” ha detto a Rai Radio1. La comunicazione dei dati, ha spiegato Sileri, “deve essere aggiornata, visto che il semplice dato del numero dei contagiati in sé è poco significativo in presenza di un virus diventato molto più contagioso ma meno aggressivo, soprattutto con i vaccinati. Altrettanto e forse più importante è sapere chi entra oggi in ospedale, qual è la sua età, quale il suo status vaccinale e le sue eventuali comorbidità: queste informazioni possono aiutarci a far capire meglio a chi ancora esita a vaccinarsi che il Covid non è diventato un’influenza e e le sue conseguenze su chi non è immunizzato, anche se giovane e in buona salute, possono essere molto serie. La nuova fase dell’epidemia – ha concluso – deve portarci entro breve a rivedere le regole soprattutto per la gestione degli ospedali, da un lato recuperando spazi di relazioni umane tra i pazienti ed i loro parenti, dall’altro riprendendo a dare la giusta attenzione a tutte le patologie che l’emergenza Covid ci ha costretto a mettere in secondo piano. È un altro di quei passaggi che dovranno segnare il transito dalla pandemia all’endemia, dall’emergenza alla convivenza con il virus”.

Entro 2 settimane distinzione positivi e malati

Sono d’accordo sulla necessità della revisione” delle regole che “potrà essere fatta nei prossimi giorni, forse entro un paio di settimane, con una distinzione tra coloro che sono positivi al virus ed i malati. Questo ce lo consente la variante che circola oggi” ha aggiunto ancora il sottosegretario alla Salute. Il punto, ha sottolineato, “è che ad oggi circolano sia la variante Omicron che la Delta e la Delta dà problemi. La maggioranza di coloro che sono in intensiva sono infatti in gran parte infettati dalla Delta e non vaccinati. Vanno in intensiva anche infettati da Omicron, ma è meno probabile. Le regole verranno ulteriormente modificare e alleggerite credo molto presto. Vediamo adesso come vanno i contagi e facciamo una distinzione tra positivi e malati, considerando che i positivi non sono malati”. Sileri ha quindi ribadito di essere d’accordo con la trasmissione del bollettino quotidiano ma in modo più dettagliato: “è giusto dare il dato ma deve essere dettagliato ed i numeri vanno spiegati. In questo momento – ha concluso – non è il positivo che conta ma il soggetto che va in ospedale, scomponendo però chi vi entra per altri motivi”.

Entro 2022 quasi tutti italiani incontreranno Omicron

La variante Omicron raggiungerà tutti, non c’è scampo. Non c’è dubbio che entro la fine del 2022, salvo che arrivi un’altra variante, quasi tutta la popolazione avrà incontrato questa variante.  Chi è vaccinato sarà più protetto e potrà avere probabilmente una forma più leggera, ma chi non lo è – ha concluso Sileri – ha molti più rischi di andare in terapia intensiva” ha concluso Sileri

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Terapia intensive occupate da No Vax. E i malati di tumore non possono essere operati

A lanciare l’allarme la Società italiana di chirurgia “drammatica riduzione degli interventi che nelle regioni vanno dal 50 all’80”

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COSENZA – Allarme della Società italiana di chirurgia (Sic) per la drammatica riduzione degli interventi che nelle regioni vanno dal 50 all’80%: spesso non è possibile operare neanche i pazienti con tumore perché non si ha la disponibilità del posto di terapia intensiva nel postoperatorio. “Le Aziende sanitarie sono costrette a destinare ampi spazi di ricovero ai pazienti Covid e le terapie intensive sono in gran parte occupate da pazienti principalmente no vax – spiega la Sic – si assiste all’aggravamento delle patologie tumorali che spesso arrivano tardi in ospedale ormai inoperabili”.

“Posti letto di chirurgia dimezzati, blocco dei ricoveri in elezione, terapie intensive riconvertite per i pazienti Covid, infermieri e anestesisti delle sale operatorie trasferiti ai reparti Covid. In questo modo l’attività chirurgica in tutta Italia è stata ridotta nella media del 50% con punte dell’80%, riservando ai soli pazienti oncologici e di urgenza gli interventi. Ma spesso non è possibile operare neanche i pazienti con tumore perché non si ha la disponibilità del posto di terapia intensiva nel postoperatorio”, spiega il presidente della Società italiana di chirurgia Francesco Basile.

“Non riusciamo a smaltire le liste di attesa del 2020”

“Nel 2021 non siamo riusciti, nonostante l’impegno delle autorità sanitarie e dei chirurghi a smaltire le liste di attesa accumulate nel 2020 per patologie chirurgiche in elezione – continua – e ciò anche se in molte Regioni si sono organizzate sedute operatorie aggiuntive su specifici progetti. Adesso le liste di attesa torneranno ad allungarsi a dismisura“. Basile afferma che ci si trova praticamente nella stessa situazione del 2020, “che ha portato come conseguenza 400.000 interventi chirurgici rinviati, notevole aumento del numero dei pazienti in lista di attesa e, ciò che è più pesante, si è assistito all’aggravamento delle patologie tumorali che spesso sono giunte nei mesi successivi in ospedale ormai inoperabili”.

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