Anche in Calabria lo screening neonatale per la SMA. Diagnosi precoce ai nuovi nati in tutti i punti nascita

COSENZA –  Il Comitato di Coordinamento della SIN Regione Calabria, riunitosi nella giornata di ieri, esprime un sentito ringraziamento al Commissario ad Acta per la Sanità della Regione Calabria, On. Roberto Occhiuto per aver approvato il Protocollo di Intesa con il CEINGE della Regione Campania che consentirà di effettuare lo Screening Neonatale per la SMA – Atrofia Muscolare Spinale.

Anche in Calabria la diagnosi precoce della Atrofia Muscolare Spinale

«Finalmente anche in Calabria – ha dichiarato il Presidente della SIN – Calabria, dottor. Gianfranco Scarpelli – si potrà realizzare la Diagnosi Precoce della Atrofia Muscolare Spinale (SMA) che rappresenta una grave Patologia Neurologica con incidenza di 1 caso su 5-6000 nati. Ora è possibile somministrare dopo la certezza della diagnosi la nuova Terapia Genica la cui efficacia è tanto maggiore quanto più rapidamente si interviene».

A tutti i nuovi nati e in tutti i punti nascita della Calabria

Lo screening neonatale sarà effettuato a tutti i nuovi nati, nei Punti Nascita di tutta la Regione Calabria. «Si realizza così – ha proseguito il dottor Scarpelli – un’importante strategia di Medicina Preventiva che consente di intercettare malattie gravi prima della loro manifestazione clinica con notevole ricaduta sul benessere della popolazione infantile».

Cos’è la SMA?

La SMA è una malattia genetica neuromuscolare rara caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare progressiva. Lo sviluppo intellettivo è normale. La SMA è dovuta a un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, ciò significa che entrambi i genitori di un paziente SMA sono portatori sani del difetto genetico responsabile della condizione, che si manifesta solo se entrambi lo trasmettono ai figli. Sulla base della gravità e dell’età di comparsa dei sintomi, la SMA è classificata in 3 forme:

La SMA I (circa il 50-60% dei pazienti) è la forma più grave, si presenta entro i 6 mesi di età e ha un’aspettativa
di vita inferiore ai 2 anni; la causa di morte è in genere l’insufficienza respiratoria, dovuta alla debolezza
muscolare.
La SMA II (circa il 30% dei pazienti) è una forma di gravità intermedia con comparsa dei sintomi entro i 18 mesi. Non è acquisita la capacità di camminare senza supporto. L’aspettativa di vita è di poco ridotta ma è causa di importante disabilità.

La SMA III è la forma più rara e meno grave. I sintomi compaiono dopo i 18 mesi, e il decorso è molto variabile. I pazienti possono perdere o meno la capacità di camminare. L’aspettativa di vita è normale.

Sensibilizzare e informare anche sulla bronchiolite

Nella riunione di Coordinamento della Sin-Calabria è stata inoltre, approvata una Informativa che verrà consegnata ai genitori di tutti  i nati per sensibilizzare ed informare sulla necessità di effettuare la Prevenzione della Bronchiolite da Virus Respiratorio Sinciziale (VRS) con l’uso del Nirsevimab da iniziare da Ottobre.  Per tale motivo il Dr. Francesco Lucia Dirigente del Settore Prevenzione del Dipartimento Salute e Welfare ha già attivato le procedure per l’acquisizione del Farmaco necessario per la Profilassi. Un plauso alle iniziative della Regione Calabria nel settore della Prevenzione di fondamentale importanza per il futuro delle nuove generazioni.