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La Fibrosi cistica colpisce 6.000 italiani. E’ la patologia genetica grave più diffusa

A 25 anni della legge sulle disposizioni per la prevenzione e la cura di quella che in Italia è la patologia genetica grave più diffusa, la Lega italiana fibrosi cistica si pone l’obiettivo di rendere migliore la qualità della vita soprattutto nei pazienti adulti 

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ROMA –  L‘aspettativa di vita è aumentata per le persone con fibrosi cistica, ora la sfida sta nel rendere la qualità di vita sempre migliore, centrando l’attenzione soprattutto sui pazienti adulti (che nel 2016 rappresentano il 56,7%) e su temi come l’assistenza e le cure. Questo il messaggio lanciato oggi dalla Lega italiana fibrosi cistica, in un convegno in Senato per i 25 anni dalla legge 548 del 1993, sulle Disposizioni per la Prevenzione e la Cura della Fibrosi Cistica.

Malattia che colpisce 6.000 italiani

Questa malattia rara colpisce circa 6 mila persone in Italia ed è la patologia genetica grave più diffusa nel nostro Paese perchè presente dalla nascita, in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato. La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni che nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria, ma ad essere interessati spesso sono anche il pancreas, l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

Cresce l’aspettativa di vita dei malati

Rispetto al passato l’aspettativa di vita è aumentata: tra il 2014 e il 2016 è cresciuta del 5,38% passando da 35,3 a 37,2 anni. Precedentemente all’entrata in vigore della Legge, tra il 1988 e il 1991, l’età media di sopravvivenza si attestava sui 14,7 anni (+152 per cento al 2016). “La legge – evidenzia Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega italiana fibrosi cistica – ha istituito in ogni Regione un Centro specializzato, assicurato la gratuità dei farmaci e stanziato fondi per la ricerca, oltre ad aver implementato il ricorso allo screening neonatale. Tutti elementi che hanno contribuito ad allungare l’aspettativa di vita: c’è la necessità di garantire alle persone in età adulta la migliore qualità della vita che passa anche dalla realizzazione professionale e dalla possibilità di curarsi presso strutture adeguate, non più pensate a misura di bambino“.

Per la Lifc serve adottare strumenti di monitoraggio in grado di ottimizzare e controllare l’uso delle risorse pubbliche a sostegno delle strutture dedicate, al fine di garantire ai pazienti uniformità. Un intervento in linea con il bisogno di garantire, su tutto il territorio nazionale, la corretta applicazione della Legge. “Questa legge ha fatto fare anche più passi all’assistenza farmacologica e alla ricerca – conclude Maria Pia Garavaglia, presidente di Fondazione Roche – c’è da chiedere che l’Italia la applichi uniformemente, in particolar modo al Sud“.